Inez Lindmark är pensionerad tandsköterska som jobbat inom folktandvården i 45 år. Hon bor i byn Kläppen utanför Arvidsjaur och betraktar sig i dag som frisk från Arjeplogssjukan, akut intermittent porfyri.
UPPDATERAD ARTIKEL – URSPRUNGLIGEN PUBLICERAD 2020-12-09
Inez Lindmark är pensionerad tandsköterska som jobbat i folktandvården i Arvidsjaur i 45 år.
– Jag började när jag var 17 år, berättar hon när vi träffas i föräldrahemmet i Kläppen utanför Arvidsjaur, som hon köpt tillbaka på senare år och där hon bor tillsammans med sin man.
Lappmarksdoktorn
Hon är en av få patienter som lyckats bli frisk från Arjeplogssjukan, eller akut intermittent porfyri (AIP) som det egentligen heter, med hjälp av genterapi.
– Det är en sjukdom som går i arv och min mamma hade den. Hon var jättesjuk och dog innan hon hann fylla 50 år, berättar hon när vi slagit oss ned i vardagsrummets soffa.
Efter att först fått felaktiga diagnoser och blivit felbehandlad kom hennes mamma på Piteå lasarett av en slump i kontakt med doktor Einar Wallquist, mer känd som Lappmarksdoktorn i Arjeplog.
– Det var han som konstaterade att hon hade porfyri. Han visste det direkt och hon kunde till sist få rätt behandling. Mamma var frisk då hon väntade mig och en tid efteråt, men så länge jag minns under min uppväxt var hon ständigt sjuk och åkte in till lasarettet med jämna mellanrum, säger Inez Lindmark.
Utreddes i Piteå
I början av 1990-talet erbjöds familjen genetiska tester och det visade sig då att Inez Lindmark till skillnad från sina två syskon var anlagsbärare av sjukdomen. Senare har det också visat sig att två av hennes fyra barn samt ett barnbarn är anlagsbärare.
Påsken 1995, då hon var 38 år, blev hon jättesjuk första gången. Själv trodde hon först det var influensa eller magsjuka, eftersom hon hade så ont i magen.
– Också jag skickades till Piteå för undersökning och där fick jag beskedet. Jag hade slagit bort att jag själv skulle drabbas. Jag trodde att jag hade klarat mig eftersom sjukdomen oftast brukar bryta ut i övre tonåren. Konstigt också att det inte bröt ut av stressen när jag var 21 år och blev påkörd av en mötande bil. Jag låg på sjukhuset i Umeå i tio veckor på grund av de skador jag fick av olyckan, men jag fick inget porfyriskov.
Inez Lindmarks mamma hade Arjeplogssjukan, men hon trodde inte att hon själv skulle drabbas.
Född optimist
Hon tillägger:
– När jag fick första skovet tänkte jag att det var nog bara den gången. Jag är född optimist …
Och den höll sig i schack i två år, men 1997 började det hon beskriver som ”det stora helvetet”, skrivet med stora bokstäver … Symtomen återkom varje månad i samband med menstruationen, vilket är vanligt hos kvinnor, och bestod av bland annat migränattacker, svåra buksmärtor och domningar. Inez Lindmark låg inlagd på sjukhus veckovis upprepade gånger.
– Samtidigt jobbade jag mellan sjukskrivningarna, något mina läkare hade svårt att förstå.
Opererade bort livmoder
Det varade i två år och sedan höll sig porfyrin ganska lugn mellan 1999 och 2004 och hon hann till och med en Mallorcaresa med sin syster (med ett intyg om sin sjukdom med sig eftersom det är viktigt att porfyripatienter får rätt sorters medicin om de blir sjuk).
Innan dess hade hon opererat bort äggstockar och livmoder och tog östrogen för att inte få benskörhet, åtgärder hon är bitter över och som hon menar inte skulle ha behövts idag med ökade kunskaper inom vården.
Normosang
Från 2004 började skoven komma igen, särskilt efter 2006 då hon på grund av artros bytte knäled och det skapade stress. Hon fick morfin för att stilla smärtan och glukos för att få i sig mer kolhydrater (kolhydratrik kost rekommenderas porfyripatienterna). Dessutom fick hon i förebyggande syfte läkemedlet Normosang, gjort av blodprodukter från mänskligt blod, som ges till AIP-patienter med svåra symtom. Problemet var bara att kroppen behövde mer och mer av det. Samtidigt började hon drabbas av förlamningssymtom i händer och fötter och hade svårt att knipa ihop händerna.
När Inez Lindmark började ta genterapimedicinen och inte längre fick sina skov var hon tvungen att nypa sig i armen. Tavlan i bakgrunden är målad av Marina Nygren.
Internationell studie
Under 2016 fick Inez Lindmark efter påtryckningar från Christer Andersson, hennes läkare på Arvidsjaurs hälsocentral, chansen att vara med i en internationell läkemedelsstudie av en genterapibehandling under ledning av forskare på Karolinska universitetssjukhuset, men hon stoppades på grund av för dåliga levervärden. Två år senare, 2018, fick hon till sist som en av tre norrbottningar gå med i studien, sedan gränsen för levervärdena justerats av forskargruppen.
– Hälften av deltagarna fick placebo, men jag var på en gång övertygad om att jag fått läkemedlet Givosiran. I början fick jag flyga ned till Stockholm en gång i månaden för att få en spruta. Så småningom flögs det till Arvidsjaur och en sköterska kom hit och gav mig sprutan fram till april 2022. Nu lämnar jag prover var tredje månad till Karolinska och Piteå sjukhus, som samarbetar i uppföljningen. I Piteå följer de bland annat upp min nedsatta njurfunktion på grund av sjukdomen.
”Fick nypa mig själv”
Behandlingen med Givosiran var så effektivt att hennes skov upphörde 2018 redan efter den andra sprutan.
– Jag fick nypa mig själv. ”Är det här sant”, frågade jag mig. Jag har idag inga känningar alls av porfyrin. Det känns hoppfullt eftersom jag har barn och barnbarn som har anlagen, så om de skulle bli sjuka finns hjälp att få. I dag betraktar jag mig som frisk, om man bortser från ålderskrämpor som vi alla får, säger hon.
Inez Lindmark bor i Kläppen utanför Arvidsjaur, en liten by med tre året runt-hushåll och några fritidshus. När vi besökte henne var barnbarnen på besök, därav snögubben.
Från start till målgång
Inez Lindmarks läkare sedan många år tillbaka är, som ovan nämnts, professor emeritus Christer Andersson, som ägnat sjukdomen en stor del av sitt liv. Han är distriktsläkare, eller glesbygdsdoktor som han själv säger, på Arvidsjaurs hälsocentral. Han är också en av de mest kunniga i landet på sjukdomen.
Christer Andersson beskriver det som att han följt sjukdomen från start till målgång genom att han haft porfyri som sitt huvudsakliga forskningsområde och kände pionjärerna.
– Det är fascinerande att ha fått följa Inez och andra patienter och nu också fått vara med om en lyckad genterapi, säger han när vi möts på hälsocentralen.
Distriktsläkare Christer Andersson, som också är professor emeritus i allmänmedicin, planerar 2024 att gå i pension efter 50 år som distriktsläkare i Arjeplog och Arvidsjaur. Han kommer ursprungligen från Skåne, men bor numer i Göteborg.
Pendlar från Göteborg
Christer Andersson bor numera i Göteborg, där det är närmare till barn och barnbarn, men har kvar stugan i Arjeplog där han har jobbat tidigare, och pendlar därifrån till Arvidsjaur de veckor han årligen jobbar på Arvidsjaurs hälsocentral.
Han kände ”Lappmarksdoktorn” Einar Wallquist, som redan i sin bok Få mans land från 1939, i kapitlet Arv, skrev om ”Arjeplogs ärftliga sjukdom”.
En annan viktig person för AIP:s utveckling var Arthur Engel, överläkare på Garnisonssjukhuset i Boden på 1930-40-talet och sedermera generaldirektör för Medicinalstyrelsen. Tillsammans med Einar Wallquist kunde han koppla Arjeplogssjukan till porfyri i litteraturen och de kunde också spåra ursprunget till en släkt i Arjeplogsbygden på 1600-talet och fastslå ärftligheten.
Rödsjukan och kameleontsjukan
Sjukdomen har gått under många namn.
– AIP, akut intermittent porfyri, myntades av professor Jan Waldenström, som varit mycket betydelsefull och som är en annan av de pionjärer inom forskningen jag haft förmånen att lära känna. Intermittent står för att sjukdomen kommer och går och porfyri för porfyrirött, som i purpur. Andra populärnamn, förutom Arjeplogssjukan, var rödsjukan, vilket kom sig av att de som har sjukdomen ofta får rödfärgat urin under attackerna. Andra benämningar är släktsjukan, Swedish porphyria, kameleontsjukan (för att den skiftar skepnad) och tolvmanssjukan, efter Tolvmansgården i Mellanström utanför Arjeplog där de var hårt drabbade.
Christer Andersson visar upp en informationsskrift om läkemedel vid akuta porfyrier, en av flera skrifter han själv bidragit till.
Världens porfyritätaste kommuner
I dag är det i Sverige en på 15 000 som är anlagsbärare, medan det i Norrland är en på 1000, i Arvidsjaur en på 100 och i Arjeplog en på 50, vilket innebär att det där i det närmaste är att betrakta som en folksjukdom.
Ett tusental personer har porfyrianlaget i Sverige, varav hälften bor i Norrland.
– Arvidsjaur och Arjeplog är världens mest porfyritätaste kommuner, säger Christer Andersson.
Han berättar att det på 1940-60-talet var cirka 40 procent som fick attacker i skov och de kunde pågå en till två veckor. I dag har man lärt sig mer hur man kan förebygga attackerna och därför drabbas bara cirka 10 procent. Ungefär två tredjedelar av de som får attackerna är kvinnor eftersom kvinnligt könshormon kan utlösa attacker.
– Det handlar bland annat om att undvika vissa läkemedel som belastar levern, där sjukdomen har sitt säte. Därför ska man också undvika alkohol.
En knivsudd bikarbonat
Längre tillbaka hände det att patienter sövdes ned med barbiturater, vilket var så påfrestande för levern att hälften av dem dog. Även annan medicinering, stress och infektioner påverkade patienterna negativt. Med tiden har kunskapen om läkemedel och behandlingsmetoder utvecklats.
– Einar Wallquist rekommenderade i början en knivsudd bikarbonat om dagen för att hålla sjukdomen borta, men det fanns ju inget vetenskapligt stöd för det …
Givosiran var när reportaget gjordes 2020 godkänt av amerikanska och europeiska läkemedelsverken och 2023 godkändes det även av svenska Läkemedelsverket med tydliga restriktioner – som att man ska ha varit så sjuk att man behövt sjukhusvård ett större antal gånger per år för akuta sjukdomsattacker.
Stora risker
Att operera bort äggstockar och livmoder, som i Inez Lindmarks fall, var enligt Christer Andersson oerhört väl överlagt då det gjordes och har även gjorts på andra patienter, men i dag finns bättre alternativ. Samma sak gäller för levertransplantationer. Det var en räddningsbehandling för de svårast sjuka och gjorde patienterna friska, men innebar stora risker.
Att vissa blir väldigt allvarligt sjuka, medan 90 procent inte känner av sjukdomen, är fortfarande en gåta, men den nya genterapibehandling som Inez Lindmark deltagit i, testet av Givosiran, har visat sig vara väldigt effektivt. Det innebär att man tystar ner en gen i levern som i samband med attacker överproducerar skadliga porfyrinämnen som leder till porfyriattack. Det bygger på en teknik som fått Nobelpriset (interferens RNA, iRNA).
– Resultaten är fantastiska. Patienterna slipper drabbas av återkommande attacker och får ett nytt liv, säger Christer Andersson.
Ökad risk för levercancer
Däremot visar studier han bidragit till i Norrbotten och Västerbotten att AIP-patienter äldre än 50 år löper en avsevärt ökad risk att drabbas av levercancer. Därför erbjuds de numera en årlig ultraljudsscreening för att tidigt upptäcka det och därmed kunna behandla.
Christer Andersson konstaterar att det i Norrbotten är medicin- och rehabiliteringskliniken på Piteå sjukhus som utsetts till länets kompetenscentrum för porfyri. Det finns också ett nationellt porfyricentrum på Karolinska universitetssjukhuset med laboratorium för diagnostik.
Christer Andersson hyllar den nya genterapin för AIP-patienter. "Patienterna slipper drabbas av återkommande attacker och får ett nytt liv", säger han.
Funderar på pension efter 50 år
Själv har han i flera år varit nationell anvisningsläkare, som andra läkare över landet tar kontakt med vid frågor. Han kommer nu, med några år kvar till 80 års ålder, att axla av sig sitt ansvar och gå i pension. Under 2024 firar han 50 år i tjänst hos Region Norrbotten/Norrbottens läns landsting, först vid Arjeplogs hälsocentral och de 20 senaste åren på Arvidsjaurs hälsocentral.
– Jag hade tänkt gå i pension redan för några år sedan, men det har varit för svårt eftersom jag älskar mitt arbete som glesbygdsdoktor så jag arbetar fortfarande fyra till sex veckor per år åt Region Norrbotten. Under 2024 ska jag göra ett nytt försök att gå i pension och då vore det roligt om det gick att göra en jubileumsföreläsning, ”Akut intermittent porfyri, Arjeplogssjukan, - från start till målgång - 100 års perspektiv”. Stugan i Arjeplog kommer vi att behålla - där trivs familjen så bra, och skulle det verkligen behövas kan jag eventuellt övertalas att rycka in även efter pensioneringen, säger han med glimten i ögat.
Text och foto: Jonas Hansson
