Överkalixsjukan kan bidra till att lösa Parkinsons gåta

Deras dotter Lina gick bort vid 45 års ålder, men utan forskningens framsteg hade hon kanske inte levt längre än tio-tolv år. Hon var en av 60-talet personer i Sverige med Gauchers sjukdom, vars Norrbottensvariant har sitt ursprung i Nybyn utanför Överkalix.

UPPDATERAD ARTIKEL URSPRUNGLIGEN PUBLICERAD 2020-10-20

Vittangisjukan, Arjeplogssjukan och Dilivaarasjukan är populärnamn på några av de fler än 300 sjukdomar som Socialstyrelsen kallar sällsynta hälsotillstånd.

Ytterligare en sjukdom som har sitt geografiska ursprung i Norrbotten är Överkalixsjukan eller mer korrekt Norrbottensformen av Gauchers sjukdom, uppkallad efter den franske läkare som 1880 beskrev sjukdomen första gången.

Slog ned som en bomb

Bosse och Ulla-Greta Johansson i Kalix fick veta att deras dotter Lina hade sjukdomen när hon var kring ett år.

Hon hamnade på barnmottagningen på dåvarande länssjukhuset i Boden, där de tog benmärgsprov på henne.

– Beskedet slog ned som en bomb. Vi hade aldrig hört talas om sjukdomen. Trots att den har sitt ursprung i Överkalix, som vi båda kommer ifrån, är den ju ovanlig även där, berättar de när de tar emot hemma i villan i Kalix, där det bjuds på kaffe och nybakad vinbärspaj i inglasningen.

”Lina var en kämpe av stora mått och lyckades resa sig gång på gång under flera decennier, men till slut gick det inte längre”, konstaterar Bosse och Ulla-Greta Johansson. Foto: Familjen.

Glidande skala

Det är väldigt individuellt hur sjuk man blir.

– Det är en glidande skala, men Lina drabbades väldigt hårt, även om det fanns en tid i livet som var mer optimistisk för henne, säger Ulla-Greta samtidigt som hon ber maken servera påtår.

Redan som liten hade Lina problem med kraftigt förstorad mjälte. Det är vanligt för Gaucherpatienter och leder bland annat till att blodplättarna förstörs.

– Hon hade därför lätt för att blöda och få blåmärken. Vi var alltid rädda för att hon skulle slå sig, berättar Ulla- Greta.

– Hon hade också ”dockögon”. Ögonen följde inte med när hon vände på huvudet, vilket också påverkade balansen, inflikar Bosse.

Saknar enzym

Den förstorade mjälten beror på avsaknaden av ett specifikt enzym (glukosylceramidas) och förr brukade man operera bort mjälten för att därefter göra en benmärgstransplantation. I dag ger man istället dropp med det saknade enzymet varannan vecka.

– Det är en revolutionerande behandling, även om det inte motverkar den påverkan som sjukdomen har på det centrala nervsystemet och hjärnan, där pågår istället forskning baserad på DNA-teknik som om det lyckas skulle kunna leda till att sjukdomen kan botas, säger Bosse.

Den lyckade benmärgstransplantationen från lillebror till Lina uppmärksammades i bland annat Dagens Nyheter. Läkare i USA beskrev det som en medicinsk sensation.

Yngste donatorn

För Linas del beslutades när hon var nio år att operera bort mjälten och genomföra en benmärgstransplantation.

Det var Linas 1-årige lillebror som, efter att det konstaterats att han själv inte var anlagsbärare, via dropp donerade benmärg till henne. Han var då den yngste donatorn någonsin för den typen av donation och det var första gången i världen som en liknande transplantation genomfördes med lyckat resultat. Vid en forskarkonferens i USA kallades det ”en medicinsk sensation".

Ryggen kröktes

Med benmärgen från sin bror kunde hon producera enzymet själv, fast även om läkarna bedömde transplantationen som lyckad drabbades hon av andra problem.

– Dels kröktes ryggen (så kallad kyfos), dels var hon tvungen att göra cellgiftsbehandlingar med totalkroppsbestrålning för att ”ta ihjäl” sin egen benmärg. Under tre månader var hon så pass infektionskänslig att hon fick hållas isolerad på sjukhuset i Huddinge, berättar Ulla-Greta.

Bosse Johansson har arbetat som journalist och är fortfarande aktiv som författare. Han har gett ut både faktaböcker, om bland annat flottare, och romanen Kattmamman, om en av Sveriges mest fanatiska nazister. Ulla-Greta Johansson är pensionerad bibliotekarie.

Flyttade till västkusten

Trots allt blev det så småningom några år då hon relativt sett mådde ganska bra. Hon åkte på språkresor utomlands, gick på folkhögskola i Härnösand, träffade sin sambo där och flyttade tillsammans med honom till Stenungsund på västkusten.

– Hon skaffade körkort, utbildade sig i silversmide, teckenspråk och till biblioteksassistent, berättar Ulla-Greta, som själv är pensionerad bibliotekarie.

– Hon hade en enorm kämpaglöd, konstaterar Bosse.

Assistans dygnet runt

Sedan kom bakslaget. Vid 25 års ålder fick hon epilepsi, som skapade mycket ångest och värk i kroppen. Hon fick också problem med sina lungor och hade kraftigt nedsatt lungkapacitet, 30 procent av det normala. Dessutom fick hon problem med balansen.

– Hon återvände till Kalix 2003 och här var hon efter hand tvungen att ha personlig assistans dygnet runt. Dessutom separerade hon från sin sambo, berättar Ulla-Greta och tillägger att till sist var det en säsongsinfluensa som tog hennes liv.

– Vi saknar Lina jättemycket och känner hennes lidande varje dag, säger Bosse.

Bosse och Ulla-Greta Johansson saknar sin dotter, som gick bort 2018.

Isolerad bygd

För fem år sedan fick Ulla-Greta och Bosse veta att de som anlagsbärare, liksom de som har sjukdomen, har en förhöjd risk att få Parkinsons sjukdom.

– Jag diagnosticerades för Parkinsons 2019, berättar Ulla-Greta.

Att så många Gaucherfamiljer har rötter i Nybyn har att göra med den isolering som historiskt har karaktäriserat Överkalixbygden.

– Det är nog delvis av samma anledning som Överkalixmålet har bevarats som så särpräglad dialekt, säger Bosse.

Första patientföreningen

Bosse och Ulla-Greta är fortsatt engagerade i Gaucherföreningen i Sverige, som de var med och bildade 1975.

– Det var den första föreningen för sjukdomen i världen, men i dag finns det patientföreningar i mer än 50 länder, berättar de.

Även Lina brukade ibland delta på föreningens möten och under en kortare period var hon även dess ordförande.

Världsledande forskare

Genom åren har engagemanget i Gaucherföreningen medfört många resor, även utanför landets gränser, och numera finns det en internationell paraplyorganisation (IGA, International Gaucher Alliance).

– Vi har varit på många konferenser och även ordnat föreläsningar med världsledande forskare och professorer. Flera av dem har vi också haft besök av, några även hemma hos oss i Kalix. För fem år sedan exempelvis ordnade vi en rundtur i länet för tre framstående Gaucherforskare. Vi besökte sjuka och anlagsbärare. Det var mycket lyckat och viktigt för forskarna att få en praktisk inblick i Norrbottensformen, säger Bosse och Ulla-Greta.

Besök av framstående Gaucherforskare på hembygdsgården i Nybyn: Nicholas Smith, Australien ,samt Aimée Donald och Timothy Cox, Storbritannien. Foto: Bosse Johansson.

Familjesjukdom

Ulla-Greta Johansson beskriver Gaucher som en familjesjukdom.

– Hela familjens liv har präglats av sjukdomen, säger hon.

En positiv effekt av all pågående forskning är den tidigare nämnda kopplingen till Parkinsons sjukdom. En hypotes är att om det inte fanns en koppling med en så pass mer känd sjukdom skulle läkemedelsföretagen inte lägga ned lika mycket resurser på forskning som de gör.

– Kanske kan man tack vare Gaucherpatienterna också lösa Parkinsons gåta, säger de.

Neurolog och hematolog

Två gånger per år kommer Per Svenningsson, professor i neurologi vid Karolinska institutet, till Norrbotten för att träffa Gaucherpatienter på Sunderby sjukhus i Luleå. Under coronapandemin var det dock ett uppehåll av hänsyn till att det är väldigt infektionskänsliga patienter.

Även Maciej Machaczka, professor och hematolog på Södersjukhuset i Stockholm, deltar i besöken. På Sunderby sjukhus är det hematologen Anneli Enblom-Larsson som är ansvarig och håller i telefonkontakten med patienterna.

– Det är väldigt givande att komma dit och träffa personal och patienter och vi blir väldigt väl emottagna, säger Per Svenningsson.

”Det skiljer sig väldigt mycket åt hur patienterna utvecklar olika symtom. Därför är det viktigt med individuellt omhändertagande”, säger professor Per Svenningsson. Foto: Bosse Johansson.

Nytt läkemedel på gång

Vid besöken följer de upp patienternas behandlingar.

– Det handlar framför allt om behandling som hjälper dem att hantera de kroppsliga symtomen. När det gäller att bromsa de neurologiska symtomen och sjukdomsförloppet pågår läkemedelsstudier men det finns i nuläget ingen behandling, säger han.

Gaucherpatienterna behandlas bland annat med befintliga läkemedel mot epilepsi. Många drabbas av ataxi i form av bland annat gång- och balansstörningar och erbjuds därför sjukgymnastik. Ögonmotorikstörningar är också vanliga, men kan vara svårt att behandla.

Läkare behöver mer kunskap

Det tas också blodprover som analyseras på Mölndals sjukhus och utifrån provsvaren kan doseringen justeras.

– Det skiljer sig väldigt mycket åt hur patienterna utvecklar olika symtom. Därför är det viktigt med individuellt omhändertagande, säger Per Svenningsson.

Han fortsätter:

– Att vi numer inte behöver göra benmärgstransplantationer utan kan ge enzymdropp har gjort en enormt stor skillnad.

På frågan hur kunskapen hos läkare är om Gaucher svarar Per Svenningsson: