Upptäckten av en okänd norrländsk sjukdom

Jan Minde, pensionerad överläkare på ortopedkliniken vid Gällivare sjukhus, berättar hur han upptäckte HSAN typ 5, Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ 5 - eller som det i daglig tal benämns: Vittangisjukan. Artikeln är en sammanfattning av en längre text.

Det var en helt vanlig mottagningsdag i slutet av 90-talet då det kom två patienter för konsultation till ortopedmottagningen på Gällivare sjukhus. Det var en åldrig 80-årig mor och hennes vuxna son som var 60 år. Mamman hade under en längre tid successivt utvecklat en tilltagande felställning av båda knäna med en vinkling in mot kroppen på minst 45 grader. Hon klagade inte på vare sig smärta eller värk, men hade gångsvårigheter och nämnde som ett exempel gångproblem vid potatisplockning.

Charcotleder

Röntgenbilder visade att båda knäna hos mamman var svullna och känslonedsatta. Sonen i sin tur klagade på sina fotleder som var kraftigt deformerade och uppdrivna – tydliga tecken på ”Charcotleder”. Min första omedelbara fundering var vad som orsakar detta och min andra fundering var om en ärftlig faktor fanns. Ingen av de två patienterna ville diskutera operation. Sonen fick utprovade ortopediska skor och mamman fick prova stabila knäbandage som dock inte alls fungerade.

Jag påbörjade en mindre utredning med blodprovstagning som var negativ för både reumatisk sjukdom och diabetes. Det fanns heller inga belägg på att det förelåg någon följdsjukdom. Det som kvarstod var att det måste föreligga en typ av neuropati som tidigare var okänd, det vlll säga en sjukdom som påverkar funktionen i de perifera nerverna.

Det fanns en stark hypotes att det rörde sig om en okänd diagnos. Hypotesen stärktes när det visade sig att ytterligare två i familjen, en syster och en son till den 80-åriga modern, hade utvecklat samma destruktiva Charcotleder. De berättade också att det i folkmun talats i flera generationer om någon okänd knäsjukdom benämnd efter släktnamnen Kemi- Lahti där knän vinklades.Exempel på Charcotleder i knän hos patienter drabbade av Vittangisjukan i olika åldrar.

Väldigt hög smärttröskel

Med hjälp av genetiker började vi nysta i detta mysterium. Vi undersökte flera tänkbara primära neuropatier som exempelvis Skellefteåsjukan. Vi ville veta om symtomen möjligen var en självständig sjukdomskategori.

Ett år senare dyker det upp en femte patient, ett barn som sedan han börjat krypa hade en väldigt hög smärttröskel. Pojken slog huvudet mot möbler och väggar utan synbar påverkan. Mamman var tvungen att låta honom bära en hjälm när han kröp omkring på golvet. Det som föranledde mottagningsbesöket var att pojken någon vecka innan varit på andra våningen i hemmet med mamman och plötsligt sett katten på gårdsplanen, varmed han hoppade ned till katten utan några efterföljande symtom.

Orsaken till besöket på sjukhuset var att den ena foten hade svullnat upp kraftigt och till vår förvåning visade röntgen multipla frakturer under varierande läkning. Pojken hade en markant smärtokänslighet. Det visade sig att en kollega haft två liknande patienter i Umeå under tidigt 90-tal. Jag fick kontakt med dessa två smärtokänsliga patienter, som hade opererat sina Charcotleder. Det fanns nu tre unga personer med identiska symtombilder med total smärtokänslighet.

Jan Minde, pensionerad överläkare på ortopedkliniken vid Gällivare sjukhus, berättar hur han upptäckte HSAN typ 5, Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ 5 - eller som det i daglig tal benämns: Vittangisjukan.

Gemensam anfader

Jag började med en utvidgad genealogisk kartläggning av patienterna och det visade sig ganska snart att alla var släkt med varandra, ofta på långt håll men med en gemensam anfader. Det visade sig även att föräldrarna till de unga patienterna var släkt med varandra utan att de själv vetat om det.

Nu insåg vi att det måste föreligga en störning och ärftlig sjukdom av en oklar uppkomst - och alla personerna utvecklade Charcotleder i olika åldrar. Hos de yngre personerna utvecklades även smärtlösa frakturer med riskbeteende.

Efter många år blev slutligen arbetsdiagnosen att det måste vara en ärftlig (hereditär) neuropati som drabbande både unga och äldre patienter. Snart blev bedömningen att det kanske är sjukdomen Hereditär sensorisk och Autonom Neuropati (HSAN), som är mycket sällsynt.

HSAN är klassad i fem olika typer där HSAN typ 4 och 5 är dominerade av ärftlig smärtokänslighet. Vi kunde utesluta HSAN typ 4 eftersom patienterna saknade anhidros (att de inte kan svettas) och de hade inte heller någon mental nedsättning. De yngre patienterna har snarare ett högt intellekt.

En genetisk guldgruva

Vad gällde HSAN typ 5 var det endast rapporterat i få fall, men efter idogt genetiskt arbete kunde en ny mutation fastställas som var specifik och unik för HSAN typ 5. Idag är sjukdomen även benämnd norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet och lokalt som Vittangisjukan efter den ort som anfadern grundade.

I norra Sverige finns ett stort antal ärftliga sjukdomar, främst neurogenetiska, det så kallade norrländska ärftlighetssjukdomspanoramat. Norra Sverige är ibland kallad en genetisk guldgruva med uppskattningsvis ett 50-tal specifika genetiska sjukdomar. Några exempel på dessa sjukdomar är Arjeplog- och Skellefteåsjukan och nu kunde vi placera Vittangisjukan till den kategorin. Man tror att den höga förekomsten av genetiska sjukdomar i denna landsdel beror på den så kallade Founder-effekten, en gen i en begränsad population som fått en ökad omfattning på grund av låg in- och utflyttning i det geografiska området.

Text: Jan Minde
Bearbetning och sammanfattning: Jonas Hansson
Foto: Jan Mindes arkiv samt Jonas Hansson