Nya behandlingar revolutionerar vården av Skelleftesjukan

Skelleftesjukan drabbar patienterna hårt, men på senare år har nya behandlingar kommit som effektivt bromsar sjukdomsförloppet. Det är den största av de så kallade norrländska sjukdomarna. I Norrbotten, främst i Piteåbygden, finns en fjärdedel av alla patienter i landet och många fler är anlagsbärare.

Jorge Mejia Baranda
Jorge Mejia Baranda är specialistläkare i internmedicin och håller även på att subspecialisera sig inom gastroenterologi (sjukdomar i mag- och tarmkanalen) samt hepatologi (gallvägar, lever och bukspottkörtel). Han är en av två ansvariga läkare i Norrbotten för Skelleftesjukan.

När Jorge Mejia Baranda var klar med sin läkarutbildning i Prag fick han 2014 anställning på Piteå sjukhus, där han vid sidan av Gällivare hade tillbringat en hel del tid under sin utbildning.

Han är idag specialistläkare i internmedicin och ganska snart efter att han började arbeta i Piteå fick han frågan om han ville börja jobba med Skelleftesjukan. Ett ansvar som tidigare burits av överläkaren Kenneth Lång fram till hans pension.

– Han hade haft hand om de patienterna i många år innan mig och är idag ordförande för patientföreningen FAMY-Norrbotten. Själv kände jag inte till sjukdomen alls, men tyckte det lät intressant när jag fick sjukdomen beskriven för mig. Nu när jag hållit på med det i över sex år har jag fastnat i det och tycker att det är väldigt givande att jobba med.

Arbetar i team

Han fortsätter:

– Det har ju dessutom kommit nya behandlingsalternativ bara de senaste två-tre åren. På så sätt har jag en priviligierad situation som läkare om man tänker på hur Kenneth Lång jobbade i så många år utan de möjligheter som finns i dag, säger Jorge Mejia Baranda.

Ansvaret för patienterna delar han med överläkaren Katarzyna Liszewska, som varit med sedan tidigare i teamet. I teamet ingår också sjuksköterskorna Anna-Lena Lundberg och Martina Björk. Dessutom har de tillgång till kardiologen Slawomir Liszewski.

Piteå sjukhus har länsuppdraget för Skelleftesjukan eller som det medicinska namnet lyder: ärftlig transtyretinamyloidos. De har också ett nära samarbete med specialister i Umeå och Skellefteå.


Jorge Mejia Baranda utanför mottagningen för patienter med Skelleftesjukan. FAP-teamet, som det står på dörren, syftar på att sjukdomen tidigare kallades familjär amyloidos med polyneuropati.

Piteå och Skellefteå

På Umeå universitet bedrivs den ledande forskningen i Sverige.

– På sikt kanske jag kommer att forska också, säger Jorge Mejia Baranda.

Det ett 80-tal patienter som behandlas på Piteå sjukhus och de flesta är från Piteå, som tillsammans med Skellefteå i Västerbotten är de vanligaste orterna där sjukdomen finns.

I hela landet finns det uppskattningsvis runt 450 diagnosticerade patienter och i Västerbotten, som har flest patienter, cirka 250 stycken.

Viktigt med kontinuitet

Att Piteå är länscentrum i Norrbotten tycker Jorge Mejia Baranda är viktigt.

– Dels finns flest fall här, dels är det viktigt att samla Norrbottens patienter på ett sjukhus. Det ger en viktig kontinuitet, vilket behövs för en så svår sjukdom med så många olika sjukdomsuttryck. Av samma anledning, att det berör många olika delar av kroppen, är internmedicin rätt specialitet, säger han.

Portugal och Japan

Internationellt finns över 100 olika mutationer i transtyretingenen som kan orsaka ärftlig transtyretinamyloidos, i Sverige ett femtontal och i Norrbotten två.

– Av de två mutationerna som finns i Norrbotten är det en mutation som dominerar helt. Över 95 procent av patienterna har den mutationen. Samma mutation är också vanligast i andra delar av världen såsom Portugal och Japan. Den andra mutationen i Norrbotten är betydligt mindre vanlig och kan bland annat ge besvärlig hjärtsjukdom.


Jorge Mejia Baranda ägnar ungefär 20 procent av sin arbetstid åt patienter med Skelleftesjukan. Nästan varje dag kommer det frågor som rör Skelleftesjukan.

Två huvudspår

Det finns två huvudsakliga sätt som sjukdomen yttrar sig på:

  • Hjärtsjukdom
  • Nervsjukdom (polyneuropati)

– Flera patienter har också mag/tarmsymtom. Utöver det kan de drabbas av en rad andra åkommor. Domningar och känselbortfall i benen är vanligt hos de flesta. Även ögon och hjärta är ofta påverkade i olika grad. Av våra patienter i Piteå mellan 2006 och 2018 hade nästan två femtedelar fått en pacemaker inopererad. Impotens, viktnedgång, diarréer, förstoppning och torra ögon är andra vanliga symtom, säger Jorge Mejia Baranda och tillägger:

– Det är också vanligt att man drabbas av karpaltunnelsyndrom 10-15 år innan sjukdomen bryter ut.

Polyneuropati

Nästan alla patienter i Norrbotten har polyneuropati, där sjukdomen drabbar nerverna med vanliga symtom som nedsatt känslighet för värme och kyla, nedsatt muskelstyrka och droppfot, som gör att förmågan att lyfta upp foten är nedsatt eller försvinner.

Det finns tre godkända läkemedel mot polyneuropati, varav två tillkommit det senaste året. I enstaka fall kan en levertransplantation vara ett behandlingsalternativ vara, ibland kombinerat med en hjärttransplantation.

– Jag har bara varit med om ett fåtal transplantationer sedan jag började. Det gör inte patienterna friska, men på rätt patient kan det ge en väldigt bra effekt med inbromsning och fördröjning av sjukdomsförloppet, säger Jorge Mejia Baranda.


Det pågår mycket forskning om Skelleftesjukan, konstaterar Jorge Mejia Baranda.

Genterapi

Sedan 2020 finns två genterapibehandlingar att sätta in.

– De har i studier visat sig vara mycket effektiva, men de reverserar inte sjukdomsförloppet och de symtom som redan uppstått. Den skada som skett innan behandlingen påbörjas kvarstår. Det finns också möjlighet att ge patienterna olika läkemedel för lindring. Sedan förra året finns också ett läkemedel godkänt för behandling av hjärtsvikt som är orsakad av Skelleftesjukan, men det är inte något vi har börjat använda ännu, säger Jorge Mejia Baranda och fortsätter:

– Sammantaget kan man säga att det har hänt mycket på kort tid. Man kan absolut tala om en revolution av behandlingen., säger Jorge Mejia Baranda.

Föreläser

Han tycker det är viktigt att sprida kunskap inom läkarkåren och är själv ute och föreläser när möjlighet ges.

– Jag märker av ett ökat remissflöde efter att jag har föreläst. Det kommer också allt fler remisser på patienter där det inte finns någon känd ärftlighet för sjukdomen, men där de har symtom som kan stämma överens med sjukdomen. Det tycker jag är bra. Många gånger visar det sig att de inte har Skelleftesjukan, men det är bättre att remittera för undersökning hos oss så att man får ett svar.

Pågår mycket forskning

Till skillnad mot flera andra av de så kallade norrländska sjukdomarna utbryter oftast Skelleftesjukan först vid hög ålder. Den är heller inte på utdöende.

– Nej, det finns många fler anlagsbärare än de som har sjukdomen. Risken är därför stor att den kommer att leva vidare. Det pågår mycket forskning, men om det kommer ett botemedel låter jag vara osagt. Jag hoppas såklart jag får se det under min livstid, säger Jorge Mejia Baranda.

Text och foto: Jonas Hansson

Mer om Skelleftesjukan

Ärftlig transtyretinamyloidos kallades tidigare FAP (familjär amyloidos med polyneuropati).

Sjukdomen beskrevs första gången 1942 av den tyske neuropatologen Friedrich Wohlwill. På 1950-talet publicerade även den portugisiske neurologen Corino Andrade en artikel om sjukdomen. Ibland kallas den därför internationellt Corino Andrades sjukdom eller Wohlwill–Andrades syndrom. I Sverige är den mest känd som Skelleftesjukan.

Ärftligt

Anlagen för sjukdomen är ärftliga och det räcker med att ena föräldern har den för att risken ska finnas att nästa generation drabbas. Däremot är det inte säkert att man utvecklar sjukdomen. Patienterna insjuknar i vuxen ålder och de allra flesta efter att de har fyllt 50 år.

Medianåldern för insjuknande är i Norrbotten 73 år, vilket är senare än i Västerbotten och mycket senare än i exempelvis Portugal, där medianåldern är 30–40 år.

Ungefär 70 procent av de som får sjukdomen i Norrbotten är män.

I Norrbotten finns cirka 70 procent av de som diagnosticerats med sjukdomen i Pite älvdal, varav allra flest i Piteå kommun. Mellan åren 2006 och 2018 kände 30 – 50 procent av patienterna med Skelleftesjukan i Norrbotten inte till att sjukdomen eller anlag för sjukdomen fanns i släkten.

Diagnosticerade ökar

I Sverige är det cirka 1–2 personer per 100 000 invånare som har Skelleftesjukan. I Norrbotten är det 32 per 100 000, men antalet diagnosticerade ökar. Sannolikt på grund av att kunskapen och medvetenheten om sjukdomen ökar, vilket leder till att fler patienter utreds och diagnisticeras.

Utan behandling är den genomsnittliga överlevnaden mellan 9 och 13 år från första symtomet.

I Norrbotten har i stort sett alla patienter polyneuropati, det vill säga nervpåverkan som drabbar stora delar av kroppen.

Källor: Socialstyrelsen, FAMY-Norrbotten, Jorge Mejia Baranda m fl.