Gällivareläkaren som upptäckte Vittangisjukan
Det finns idag 83 kända patienter i hela landet och samtliga härstammar från Vittangi. Därför har den extremt ovanliga sjukdomen, som orsakar smärtokänslighet och deformerade knäleder, fått populärnamnet Vittangisjukan. Den upptäcktes av överläkaren Jan Minde, som hoppas att forskningen även ska leda till medicin som motverkar Alzheimer.
Kirurgen och överläkaren Jan Minde vid Gällivare sjukhus fick i början av 1990-talet kontakt med några patienter med märkliga tillstånd, bland annat en pojke som hoppat från andra våningen i ett hus utan att känna smärtan av sina frakturer
UPPDATERAD ARTIKEL URSPRUNGLIGEN PUBLICERAD 2020-09-23
Ibland kallas Vittangisjukan också norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet, men det korrekta namnet är ”hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V”, förkortat HSAN. I Socialstyrelsens sammanställning över sällsynta hälsotillstånd beskrivs det som en neurologisk sjukdom som bland annat innebär nedsatt känslighet för värme, kyla och smärta.
Morbus Minde
Gällivarebon och överläkaren Jan Minde var den som upptäckte den femte typen av HSAN (med en "nymutation") och han ägnar fortfarande tid åt både forskning och patientkontakt kopplat till sjukdomen ett antal timmar i veckan, trots att han egentligen gick i pension 2017.
Tio år innan pensioneringen disputerade han dessutom i ämnet.
– Opponenten kallade sjukdomen Morbus Minde, berättar han när vi möts i ett kontorsrum på Gällivare sjukhus.
Stark framåtanda
Efter sin upptäckt har Jan Minde rest runt och föreläst om Vittangisjukan både i Sverige och utomlands. Han har även skrivit en rad vetenskapliga artiklar i internationella vetenskapsmagasin och medverkat i vetenskapsprogram på svensk TV.
– Den här sjukdomen har kommit att fascinera mig. Från början var jag helt förbluffad över att man kan sticka in en tjock nål i ett knä och trots det känner patienten ingenting. Gör man en biopsi behöver de inte ens bedövning. Samtidigt är det en grupp patienter som trots svår sjukdom ofta har stark framåtanda, säger han.
Det finns flera olika ärftliga sjukdomar i Norrbotten. Illustration hämtade från Jan Mindes dokumentation.
Hoppade från andra våningen
Det började med att han i början av 1990-talet kom i kontakt med några patienter med märkliga tillstånd. Däribland en liten pojke med komplex smärtokänslighet och frakturer i både fot- och underben.
– Föräldrarna hade förstått att han hade en hög smärttröskel och ända sedan han började krypa hade de gett honom en hjälm eftersom han slog huvudet i väggarna. Han duschade i onormalt hett vatten och en gång hoppade han från andra våningen i ett hus utan att känna smärtan av sina frakturer. Under skoltiden var han tvungen att ha en assistent som sa till honom vad som gjorde ont.
Deformerade knäleder
Det var också två äldre patienter, en mamma och en son i 80- respektive 60-årsåldern, som hade utvecklat sina besvär i vuxen ålder. De hade väldigt deformerade knäleder och svårt att gå, men kände trots det ingen smärta.
– Det är dessa tre kända patienter i Europa som har den svåra varianten av sjukdomen av HSAN typ 5 och två av dem bor än i dag i Vittangi, den by där sjukdomen har sitt ursprung. Eftersom deras leder har förstörts sitter alla i rullstol, säger Jan Minde.
Slot knät i dörrposten
Han påminner sig också om en före detta patient som hade så deformerade leder att han slog knät i dörrposten när han gick in i ett rum.
Utöver ovan nämnda tre patienter med svår sjukdom finns det i Sverige 83 patienter med lättare varianter av HSAN typ 5 (det finns två varianter: den svåra är "homozygot" med dubbel mutation och den lindrigare "heterozygot", där endast ena kromosomen är muterad).
– De som har den lättare varianten har ofta proteser i knän och höfter, något som inte fungerar för de svårast drabbade eftersom de lossnar, berättar Jan Minde, som själv har opererat många av patienterna. 
Några exempel på Vittangisjukans påverkan på lederna hämtade från Jan Mindes dokumentation. Gemensamt för patienterna med den svåra formen är deformerade knäleder, även kallat Charcotleder efter en fransk neurolog.
Grundade Vittangi by
Alla 83 patienter med diagnosen i Sverige är avlägsna släktingar med varandra. De bor i Vittangi, Kiruna och Tärendö i Norrbotten, men också på andra platser i landet.
– De härstammar från Kyrös släkt i Vittangi, men långt ifrån alla i den stora släkten har sjukdomen. Många har tidigare felaktigt uppfattats som reumatiker. Jag har sett många journaler där det står ”kronisk grav reumatism”, säger Jan Minde.
Som sjukdomens anfader brukar anges Henrik Mickelsson Kyrö från finska Pello. Han grundade Vittangi by på 1600- talet och hade tidigare rest dit med sina släktingar från Pello för att fiska.
Geografiska sjukdomar
Man brukar prata om en founder effect, eller på svenska grundareffekt, när det finns en tydlig historisk personkoppling av det slaget.
– Det handlar inte direkt om kusingifte utan mer att invånarna historiskt rörde sig längst älven och kanske gifte sig med någon som de var släkt med i fjärde-femte generationen utan att veta om det, säger Jan Minde och påpekar att det är särskilt vanligt i Norrbotten och Västerbotten med geografiskt begränsade sjukdomar, som också uppstått i bland annat Överkalix, Arjeplog och Skellefteå.
– Det hänger samman med att folk i många generationer bodde isolerade, något som i dag inte är fallet och därför gradvis har bidragit till en utspädning av mutationen.
Sista generationen
Han fortsätter:
– Mycket tyder på att de som har Vittangisjukan i dag är den sista generationen. I varje fall med den svåra formen. Däremot kommer nog den lättare formen att leva kvar. Många av de som har den har inga symtom eller enbart en hög smärttröskel.
Han konstaterar vidare att en person med HSAN utan problem kan skaffa barn med en person som inte har sjukdomen och att det inte påverkar barnens hälsa.
Jan Minde konstaterar att mycket tyder på att de som har HSAN i dag är den sista generationen. I varje fall som har den svåra formen.
Domnar i händerna
När nya patienter kommer in är det ofta för att de har fått problem i knälederna. Många av dem har redan anat att det är Vittangisjukan.
– De erbjuds samma behandling som artrospatienter, det vill säga operation, mediciner och sjukgymnastik. Om de har svårare problem kan de behöva bandage för att hålla lederna raka. Cirka 70 procent opereras också för karpaltunnelsyndrom på grund av domningar i händerna. Det kan jämföras med fem procent hos befolkningen i stort, säger Jan Minde.
Beduiner kan inte svettas
I övriga världen finns mutationer av HSAN i bland annat Israel, bland beduinfolk i Saudiarabien och i USA och sjukdomen beskrevs första gången 1983. Typ 5 är den senast kända mutationen. Den var helt okänd innan Jan Minde tog kontakt med genetikerna vid Umeå universitet i slutet av 1990-talet och skickade in blodprover till dem.
Internationellt kallas Norrbottensvarianten också ”the Swedish mutation” eller ”den lilla mutationen” .
– Det gemensamma för alla mutationerna är smärtokänsligheten, men utöver det har de olika påverkan. Exempelvis kan de som har mutation 4, beduinfolk i Saudiarabien, inte svettas – vilket leder till att de inte lever så länge i det varma klimatet, säger Jan Minde.
Tillväxt av nervceller hämmad
HSAN beror på en mutation i den så kallade NGF-genen (nerve growth factor) som stimulerar tillväxten av nervceller och bidrar till att nervtrådarna kan förmedla smärta, värme, kyla och den typ av beröring som förmedlar välbehag.
När NGF är muterad hämmas utvecklingen av dessa nerver så att signaler på smärta inte når det centrala nervsystemet.
Forskning kring NGF och HSAN pågår i bland annat Italien och i USA och i Sverige framför allt på Universitetssjukhuset i Linköping, men delvis även på Norrlands universitetssjukhus i Umeå. Samarbete finns också med ortopedin vid Gällivare sjukhus.
Motverkar Alzheimer
En del av forskningen handlar om att lokalisera var i hjärnloben smärtreaktionen sitter, annan forskning om att med hjälp av muterat NGF utveckla bättre smärtstillande mediciner.
– Ren NGF har dessutom visat sig ha en effekt som motverkar Alzheimer och lyckas man få fram ett läkemedel baserad på muterat NGF som Alzheimerpatienter kan ta kan det leda till fantastiska resultat för den patientgruppen, även om jag inte tror det kommer att ske under min livstid, säger Jan Minde.
Text och foto: Jona Hansson
Arkivfoton förmedlade via Jan Minde
Fotnot: Sedan Jan Minde gick i pension är det ortopedläkaren Mikael Ridderström på Gällivare sjukhus som har den huvudsakliga kontakten med HSAN-patienterna i Norrbotten, med stöd av Thomas Hellgren, också han ortopedläkare i Gällivare. De svårast drabbade patienterna får också besök av Bertil Romanus, professor och överläkare i ortopedi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.
